El próximo paciente tiene sindrome de Down. ¿Qué tengo que fijarme?

1. Casi la mitad de las personas que nacen con Down tendrán algún tipo de defecto cardíaco congénito.

Muchos de estos se tratan afortunadamente, sin embargo, los defectos del septum auricular son aún

más frecuentes (aproximadamente 45 %).

2. La mayoría de las personas con problemas graves recibirán tratamiento, las personas con síndrome de Down

tendrán una respuesta cardíaca más baja al ejercicio, lo que sugiere una reducción del volumen sistólico de entre un 15 y un 20%

sin un aumento compensatorio de la frecuencia cardíaca.

3. Casi el 50 % de las personas con síndrome de Down tienen problemas visuales, que van desde anomalías leves del conducto

lagrimal hasta cataratas.

Una gran barrera es la capacidad de los profesionales para evaluar de forma fiable la visión en este grupo de población.

4. Hasta el 40 % de las personas con síndrome de Down menores de 40 años experimentan pérdida auditiva, aumentando a

alrededor del 60 % en los mayores de 40 años.

5. Los trastornos endocrinos (más comúnmente disfunción tiroidea) son más frecuentes que en la población general.

6. La inestabilidad de la articulación atlanto axoide es más frecuente en personas con síndrome de Down, las cifras exactas

son difíciles de obtener debido a la variación en la presentación y la confiabilidad de la detección, algunos informes dicen que

entre el 6 y el 28% de las personas con síndrome de Down.

7. La hiperlaxitud es una característica común del síndrome de Down, sin embargo, no se correlaciona con el dolor.

Generalmente el manejo es trabajo de fuerza. Sin embargo, las anomalías de la marcha se notan con mayor frecuencia; nuevamente,

estas no suelen ser clínicamente relevantes. Las ortesis pueden ser útiles si son sintomáticas.

8. Las tasas de epilepsia rondan el 10% en niños y aumentan con la edad hasta el 90% en personas de 70 años o más.

A medida que más personas con síndrome de Down envejecen, las tasas de epilepsia asociada al Alzheimer aumentan rápidamente.

9. Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de tener trastornos hematológicos, incluido un aumento de las

tasas de leucemia. Se notan también los aumentos de los índices de la anemia y la policitemia.